三代试管”（PGT）为这类夫妇提供了另外一种选择，可以在胚胎植入子宫前，对胚胎进行遗传检测，选择染色体正常或者“平衡”的胚胎植入体内，避免复发性流产的风险。
通常情况下，PGT是不能区别胚胎染色体是否完全正常，还是“平衡”的携带者，只能把“不平衡”的胚胎剔除。
为什么我们不通过PGT把所有平衡或不平衡的携带者胚胎都筛掉呢？
这是因为胚胎染色体的检查技术太复杂了，和抽血检测染色体核型分析完全不同。由于胚胎单个细胞的检测只有单个拷贝的基因，极其微量，通常需要特殊的检测方法，目前大多采用全基因组扩增后的高通量分子遗传检测手段（如芯片技术、二代测序）来评估胚胎染色体是否“平衡”，这种方法只能鉴别染色体是否存在缺失或者重复，而不能像核型分析那样直观的观察到染色体易位等结构异常。
近年来，随着高通量遗传检测技术的发展，出现了一些新的检测策略和方法，可以对胚胎是否携带“平衡”染色体结构异常进行鉴别。主要的技术原理是：通过特殊“不平衡”胚胎判断断裂点位置，或者通过特殊二代测序技术寻找断裂点，然后结合断裂点上下游的SNP位点，进行易位重组染色体的连锁分析，或者结合跨断点PCR分析来判断是否为携带者。
目前，国内也有多家第三方公司和医院可以提供此类检测服务。这种技术需要先寻找父（母）染色体的断裂点，再特异性检测胚胎，在原先可移植胚胎的基础上，再筛掉一半的携带者。
三代试管中的PGT-A、PGT-M、PGT-SR与PGS/PG
PGD即胚胎植入前遗传学诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis），PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。
PGS即胚胎植入前遗传学筛查（PreimplantationGeneticScreening）PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。根据世界卫生组织的定义，PGS有了新的命名。PGT包括PGT-A，PGT-M，PGT-SR。
PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息，以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移，并提高成功怀孕的机会。PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作，这种遗传物质配置在染色体的结构中。
人类染色体对健康的生长和发育非常重要，染色体数量不正确（也称为非整倍体胚胎）的胚胎通常不会导致成功怀孕，还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体（也称为整倍体胚胎）的胚胎更有可能导致成功怀孕。PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。
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所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险，随着女性年龄的增长，无论胚胎数量多少，染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。
PGT-A的作用：提高妊娠率；减少流产的风险；转移单个胚胎更有信心，避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险；减少妊娠所需的IVF周期数，可能减少怀孕时间和额外周期的费用。PGT-A广泛用于IVF治疗中。
PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用，胚胎植入前单基因遗传学检测。PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人AlanHHandyside的建议给出的新定义，之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断，可能大家更加熟悉些。对于有传播特定遗传病的风险人，可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查，以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后移植健康胚胎。
PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群：患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者（如囊性纤维化）；患者是X连锁病症的携带者（例如Duchenne肌肉萎缩症）；患者或伴侣患有常染色体显性疾病（例如亨廷顿病）；患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变（例如BRCA1和2）；患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病；患者想要进行HLA配型。
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根据世界卫生组织的定义，PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断，相对PGT-A，PGT-M，PGT-SR主要针对染色体结构异常。染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加，遗传物质的数量不正确，通常导致不会成功怀孕。PGT-SR胚胎植入前基因诊断，可以提高健康怀孕的机会，PGT-SR涉及通过体外受精（IVF）产生的胚胎，然后仅转移正常健康胚胎。
如果孩子有染色体重排，或者伴侣是携带者，可以考虑PGT-SR，如染色体倒位，罗氏易位，平衡易位等。染色体重排可以是遗传的，也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的，并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险，通常不会导致成功怀孕。PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质，确保成功怀孕和健康活产。
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第三代试管婴儿PGT筛查有哪些优点和缺点？
很多试管姐妹们都听说过第三代试管婴儿，那么这项技术到底是什么？有哪些好处和坏处呢？
首先，所谓的第三代试管婴儿，其实就是指在第一代和二代试管的基础上，增加胚胎移植前遗传学检测（PGT），而这里面又细分为三个类型，PGT-A，PGT-M和PGT-SR。
PGT-A：>
PGT-A，就是胚胎植入前非整数倍体检测。像常见的21-三体综合征，也就是唐氏综合征，就是非整数倍体的典型代表。正常人有23对染色体，每一号的染色体都是成对的，而非整数倍体是缺一条，或者多一条，甚至多两条等等。
大多数的非整数倍体胚胎，都会以胎停流产而告终，少部分的会存活下来，但是产下的孩子都会存在严重的缺陷。而对胚胎做了PGT-A，就可以显著的降低这种风险。
而PGT-A主要针对反复性流产、年龄大于40岁的人群。
PGT-M：>
PGT-M，就是胚胎植入前单基因遗传病检测。比如像典型的地中海贫血、血友病、白化病等等。如果父母携带单基因遗传病基因，经过遗传科医生判断，后代存在遗传风险的，可以做PGT-M，避免致病基因的遗传。
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PGT-SR：>
PGT-SR，就是胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测。主要针对染色体结构异常，比如染色体平衡易位等。
一句话总结，其实PGT技术的目的，就是避免染色体异常导致的胎停流产，以及避免将异常的染色体或者基因遗传给下一代，从而给下一代造成严重伤害。>
看起来PGT对胚胎健康是非常有帮助的。那么PGT又有哪些缺点呢？
主要有几个方面：
第一、因为做PGT检测，首先需要养囊，而养囊的过程会导致胚胎的损耗，有些胚胎少的朋友，可能养囊后就一个胚胎都没有了，那就更不用说后面的步骤了。
第二、虽然目前PGT活检技术已经很成熟，但是它也是一种直接对胚胎进行的操作。对于胚胎来说，肯定是越少的干预是越好的。
第三、PGT存在一定的误差。有一些染色体问题是无法检测出来的。另外，有极少数的正常可移植的胚胎，会被PGT错误的筛除掉。
不过，总的来说，PGT对于实现优生优育还是有着非常重要的地位。
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